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Tratamientos de Alta Complejidad

Exámenes: Cariotipo

El cariotipo es un examen de sangre que se aconseja cuando las personas han experimentado pérdidas en repetición o no hay una causa aparente de infertilidad.

Este examen muestra si contamos con el número correspondiente de cromosomas, en el orden correspondiente o si existe alguna alteración.
Entre las alteraciones cromosómicas numéricas se encuentra, por ejemplo:

  • Síndrome de Klinefelter: hay un cromosoma X extra, siendo su cariotipo 47, XXY.
  • Síndrome de Turner: cuando falta un cromosoma X (45, X0).
  • Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21 (47, XX, +21 o 47, XY, +21).
  • Síndrome de Patau: trisomía del cromosoma 13 (47, XX, +13 o 47, XY, +13).
  • Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18 (47, XX, +18 o 47, XY, +18).

En relación a las alteraciones estructurales en los cromosomas, es posible identificar deleciones (en simple: que falte una parte del cromosoma), inversiones (cuando una parte del cromosoma está invertida), translocaciones (cuando una parte de uno o más cromosomas se desprenden y se unen a otros) , etc. mediante el estudio del cariotipo.
En numerosas ocasiones, estas anomalías en la estructura de los cromosomas son las causantes de pérdidas en repetición o de fallo ovárico prematuro ( como es el caso del X frágil en mujeres) así como de alteraciones en la calidad espermática en los hombres.